NEURO
PHS, 24 anos
Sexo masculino
Exame: TC de crânio
Motivo: retardo mental
DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA
Síndrome de De Morsier
Abrange anormalidades do trato e nervo óptico, ausência do septo pelúcido e do corpo caloso, podendo estar presente disfunção hipotálamo-hipofisária.
Outras malformações com DNPM grave.
Provavelmente inicia-se na gestação, em torno da 3ª semana, durante a formação da placa neural.
Pode ser considerada uma variante da holoprosencefalia ou da esquizencefalia, por ser falha no fechamento do tubo neural.
Manifestações oculares: hipoplasia do infundíbulo, do quiasma e dos nervos ópticos, uni ou bilaterais, podendo ocasionar nistagmo e diminuição da acuidade visual, variando desde a ambliopia até a amaurose total.
Endócrinas: GH muito ↓, TSH, LH, FSH e ADH.
Puberdade precoce, deficiência de crescimento e diabetes insipidus .
Neurológicas: hemiplegia, espasticidade, atetose, epilepsia, autismo, retardo mental, deficiência no aprendizado e na atenção.
Possível herança autossômica recessiva.
Abrange anormalidades do trato e nervo óptico, ausência do septo pelúcido e do corpo caloso, podendo estar presente disfunção hipotálamo-hipofisária.
Outras malformações com DNPM grave.
Provavelmente inicia-se na gestação, em torno da 3ª semana, durante a formação da placa neural.
Pode ser considerada uma variante da holoprosencefalia ou da esquizencefalia, por ser falha no fechamento do tubo neural.
Alterações oculares, hipotalâmicas e pituitárias.
Manifestações oculares: hipoplasia do infundíbulo, do quiasma e dos nervos ópticos, uni ou bilaterais, podendo ocasionar nistagmo e diminuição da acuidade visual, variando desde a ambliopia até a amaurose total.
Endócrinas: GH muito ↓, TSH, LH, FSH e ADH.
Puberdade precoce, deficiência de crescimento e diabetes insipidus .
Neurológicas: hemiplegia, espasticidade, atetose, epilepsia, autismo, retardo mental, deficiência no aprendizado e na atenção.
Possível herança autossômica recessiva.
A evolução desta displasia é acompanhada de comprometimento da acuidade visual e de hipopituitarismo de origem hipotalâmica, necessitando de reposição hormonal.
Especializando Responsável: Dra.Maria Eugênia Durante
Caso cedido: Dra. Marcia Sanches
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